Síndrome de Waardenburg: las discapacidades y el aspecto físico, su vinculación con el rendimiento académico y las relaciones sociales / Waardenburg's syndrome: disabilities and physical features, association with academic achievement and social relations

Introducción: el síndrome de Waardenburg es una entidad infrecuente, que cursa con cierto grado de discapacidad cuando aparece la hipoacusia neurosensorial y la discapacidad visual; se ha detectado en el municipio Sandino en Pinar del Río, una familia con 26 individuos vivos portadores del síndrome de Waardenburg. Objetivo: determinar la posible relación de estas discapacidades con el rendimiento académico y las relaciones sociales en estas personas. Material y método: se realizó un estudio de casos, observacional, transversal y descriptivo a las personas pertenecientes a una familia con síndrome de Waardenburg del municipio Sandino. Resultados: la presente investigación incorpora aspectos importantes del síndrome de Waardenburg, no descritos anteriormente, que ofrece la posibilidad de mostrarlos de una manera novedosa para enriquecer y actualizar el conocimiento de esta entidad. Conclusiones: las discapacidades auditivas unidas al aspecto físico fueron las principales dificultades para encontrar el empleo en los casos con síndrome de Waardenburg, y para realizarlo eficientemente.

Introduction: Waardenburg's syndrome is a rare entity, having a certain degree of disability when sensorineural hypoacusis and visual disability appear. A family of 26 carriers (all them alive) of Waardenburg's syndrome who lives in Sandino municipality, Pinar del Rio province was detected. Objective: to determine the possible association of disabilities with academic achievement and social relations among these subjects. Material and method: an observational, cross-sectional and descriptive case-study was carried out with people belonging to a family suffering from Waardenburg's syndrome in Sandino municipality. Results: this research incorporates important aspects of Waardenburg's syndrome not previously described; which offer the possibility of showing them in a new way to improve and update knowledge of this entity. Conclusions: hearing disabilities together with physical features were the main difficulties to find a job and to perform it efficiently in people suffering from Waardenburg's syndrome.

Trastornos oculares y otras enfermedades en casos con síndrome de Waardenburg / Ocular disorders and other diseases in patients suffering from Waardenburg’s syndrome

Introducción: el síndrome de Waardenburg es una entidad infrecuente, hereditaria, que presenta heterocromía del iris, Distopia cantorum y cursa con cierto grado de discapacidad cuando aparece la hipoacusia neurosensorial entre otras alteraciones. Objetivo: determinar las alteraciones oculares y otras enfermedades crónicas de una familia afectada con el síndrome de Waardenburg. Material y método: estudio de casos, observacional, transversal y descriptivo realizado a una familia con síndrome de Waardenburg en el municipio Sandino. Se confeccionó base de datos automatizada. Las variables utilizadas fueron los trastornos de la agudeza visual, refracción visual y otras alteraciones. Se utilizaron medidas de frecuencia: absolutas y relativas porcentuales. Resultados: entre las alteraciones visuales crónicas 17 presentaron trastornos de la refracción, cuatro individuos padecían glaucoma y uno cataratas, no se encontró ningún caso de discapacidad visual. Los 4 individuos con hipertensión arterial, dos coinciden con los que padecen de glaucoma y la otra es diabética. Conclusiones: fueron detectados varios trastornos de la refracción y la agudeza visual, sin llegar a la discapacidad.

Introduction: Waardenburg’s syndrome is a rare, hereditary entity which presents heterochromia of the iris, dystopia canthorum and having a certain degree of disability when sensorineural hypoacusis appears; among other alterations. Objective: to determine ocular alterations and other chronic diseases that a family suffering from Waardenburg’s syndrome present. Material and Method: observational, cross-sectional and descriptive case study carried out with a family suffering from Waardenburg’s syndrome in Sandino municipality, Pinar del Rio. A database was created. The variables used were visual acuity, visual refraction and other alterations. Absolute and relative percentages were used as measures of frequency. Results: among these chronic visual alterations, 17 of them presented refraction disorders, 4 individuals suffered from glaucoma and cataracts, no cases of visual failure were found. Out of the fourth hypertensive individuals, two suffered from glaucoma and one from diabetes mellitus. Conclusions: several refraction disorders and visual acuity were detected, without disability on these patients.

Color del iris e hipoacusia en el Síndrome de Waardenburg. Pinar del Río, Cuba / Color of the iris and hypoacusis in Waardenburg Syndrome. Pinar del Rio, Cuba

Introducción: Aunque se han descrito hipoacusia neurosensorial y cambios de color en el iris, la relación entre estos no ha sido estudiada previamente. Objetivos: Describir y analizar la posible asociación de la hipoacusia y profundidad de ésta con el color del iris en una familia afectada con el síndrome, lo que constituiría un nuevo aporte al conocimiento del Síndrome de Waardenburg (SW). Material y Método: Se realizó un estudio de casos, observacional, transversal y descriptivo con algunos aspectos analíticos en personas con SW del Municipio Sandino. Se utilizaron las medidas de resumen para variables cualitativas y la prueba de X² para medir asociación al 95 % de certeza. Resultados: 15 individuos presentaron hipoacusia neurosensorial de diferentes distribución e intensidad, con predominio de los ojos pardos y azules bilaterales. Se detectó mayor frecuencia de individuos hipoacúsicos entre los que tenían ojos azules con asociación entre las dos variables (X²= 6,47, gl = 1; p = 0.01). La intensidad de la hipoacusia fue mayor entre los individuos con ojos azules (85.7 % con hipoacusia severa o profunda) 3 veces superior que en los otros colores de los ojos. Conclusiones: Existe relación entre el color azul del iris y la presencia de la hipoacusia y mayor intensidad de esta última en individuos con SW.

Background: Although sensorineural hearing loss and iris pigmentary changes have been described, the association between these two elements has not been previously studied. Objectives: to describe and analyze the possible association of hypoacusis and the intensity of this with the color of the iris in a family suffering from this syndrome; which will constitute a new contribution to the understanding of Waardenburg Syndrome (WS). Material and Method: an observational, cross-sectional and descriptive case-study was carried out having some analytic aspects in people suffering from WS in Sandino municipality, Pinar del Rio. Measures of review to conduct qualitative variables and chi square test X2 to measure the association of 95% of confidence. Results: about 15 individuals presented sensorineural hearing loss of different distribution and intensity, prevailing brown and blue bilateral eyes. A greater frequency of individuals with hypoacusis and blue eyes was found in association between the two variables (X2= 6,47, gl = 1; p = 0.01). Hypoacusis was greater in blue-eyed individuals (85.7% with severe or profound hypoacusis), three times superior than in the other color of eyes. Conclusions: an association between the blue color of the iris and the presence of hypoacusis along with a greater intensity of hearing loss in individuals suffering from WS was observed.